En México, 8 millones de personas padecen enfermedades raras: UNAM

La Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) informó que alrededor de 8 millones de personas en el país padecen alguna enfermedad rara, también conocida como de baja prevalencia, poco común o huérfana

. Estas afecciones, según el criterio internacional, afectan a una persona por cada 2 mil habitantes y se estima que en el mundo podrían existir hasta 10 mil tipos distintos.

“El 80 % de ellas tiene un origen genético y el restante 20 % aparece a consecuencia de infecciones poco usuales, problemas de autoinmunidad, tumores e incluso intoxicaciones”, explicó Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Desde 2023, el Estado mexicano reconoce cerca de 5 mil 500 enfermedades raras incluidas en el catálogo de la Organización Mundial de la Salud. Entre las más destacadas se encuentran la fibrosis quística, hemofilia, hipotiroidismo congénito, espina bífida, fenilcetonuria, histiocitosis, galactosemia, homocistinuria, hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de Turner y enfermedad de Fabry.

La UNAM indicó que, aunque no existe un registro específico por cada tipo de enfermedad rara en México, esto no significa que no estén presentes. “No disponemos de un registro específico de cada enfermedad rara, porque resulta muy complicado. Con todo, no tenemos por qué pensar que en nuestro país no haya casos de todas. El problema radica en identificarlas y diagnosticarlas”, agregó Zenteno Ruiz.

La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, inaugurada hace tres años, ofrece servicios a personas que sospechan padecer alguno de estos padecimientos. Hasta la fecha, ha atendido a más de 800 pacientes; de ellos, cerca de 600 han requerido un estudio genético, y más del 60 % ha recibido un diagnóstico definitivo.

“En cuanto a los 200 restantes, al revisar su historial no pensamos que pudieran tener una enfermedad rara de origen genético; rara, tal vez sí, pero de otro tipo”, puntualizó el investigador. Asimismo, explicó que si una prueba genética resulta negativa, se puede descartar una enfermedad de origen genético y buscar otra etiología.

Las enfermedades raras de origen genético suelen ser monogénicas, es decir, causadas por la mutación de un solo gen. Zenteno Ruiz ilustró: “Los humanos tenemos 23 mil genes que podríamos comparar con 23 mil libros. Así, la mutación de uno solo sería como el cambio de una letra en uno de esos 23 mil libros. Nuestro objetivo es saber en cuál de ellos se alteró una sola letra”.

Gracias a los avances tecnológicos, ahora es posible analizar los 23 mil genes de forma rápida y precisa. Esta tecnología permite a la UDER emitir diagnósticos en un plazo de cuatro a seis semanas tras tomar muestras de sangre o saliva. En algunos casos, este tiempo se extiende para confirmar los hallazgos genéticos en familiares o realizar estudios complementarios.

La UNAM destacó que más del 50 % de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia y pueden ser responsables del 30 % de las muertes en menores de un año y del 10 % en niños de entre uno y cinco años. La mayoría de los pacientes atendidos en la UDER son menores de 15 años, muchos de ellos con epilepsia resistente a medicamentos, autismo o retraso en el desarrollo.

“Esto nos brinda la oportunidad de diagnosticar, en etapas tempranas de su existencia, la enfermedad rara que padecen e impedir que más adelante se presenten sus complicaciones”, señaló Zenteno Ruiz. “Así, mientras más temprano diagnostiquemos a estos pacientes, mejor será el impacto positivo en su calidad de vida”.

En algunos casos, las enfermedades raras pueden manifestarse al nacimiento y, si no se tratan a tiempo, provocar la muerte en cuestión de horas o días. Este es el caso de algunas enfermedades metabólicas hereditarias, que afectan enzimas esenciales para el metabolismo. También se ha observado que adultos pueden portar enfermedades genéticas raras sin saberlo y transmitirlas a su descendencia, como en el caso de la Corea de Huntington, ciertos tipos de párkinson y cáncer hereditario.

Zenteno Ruiz explicó que el estudio genético que realiza la UDER se basa en la secuenciación del exoma, es decir, la parte del ADN que codifica proteínas. “A veces puede tardar un poco más, porque debemos confirmar la alteración genética en otros miembros de la familia o hacer estudios adicionales para estar en condiciones de decirle al paciente, con toda certeza, cuál es la causa de su enfermedad y cómo se llama ésta”.

El especialista subrayó que no todas las enfermedades genéticas requieren terapia génica. “La gran mayoría de las raras pueden ser tratadas con un manejo médico óptimo que incluya el uso de fármacos apropiados y la descontinuación de otros. […] Incluso, algunos pacientes se han salvado de someterse a una cirugía… En todos los casos hay un impacto positivo en el manejo médico de nuestros pacientes”, concluyó.